Question

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Menino, 10 anos de idade, diagnosticado com diabetes mellitus aos 6 anos de idade, desde então em uso de insulina. Relata piora visual progressiva bilateral nos últimos dois anos, associada à perda auditiva. Ao exame oftalmológico, acuidade visual de 20/100 em ambos os olhos, discos ópticos com palidez difusa e escavação 0,5. Córneas de diâmetro e transparência normais, sem estrias de Haab. Pressão intraocular 14 mmHg em ambos os olhos. Diante do exposto, é correto afirmar:

Accepted Answer

A) A atrofia óptica difusa e intensa, associada a aumento da escavação, surge usualmente após o diagnóstico de diabetes mellitus.

Answer

B) A atrofia óptica constitui a primeira manifestação da síndrome, que deve ser afastada na presença de perda auditiva, ataxia e déficit cognitivo.

Answer

C) O quadro se caracteriza por baixa visual ao nascimento, associada a redução de reflexos pupilares, perda auditiva e estreitamento arteriolar discreto, enquanto a diabetes mellitus é achado ocasional a partir de 6 anos de idade.

Answer

D) Na presença de diabetes mellitus, a associação entre palidez do disco, baixa estatura, déficit cognitivo e convulsões afasta a Síndrome de Wolfram.

Answer

E) O aumento da escavação do disco óptico associado a redução da acuidade visual sugere glaucoma congênito, sobretudo se a rima neural é pálida e delgada em seu setor temporal.

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