Um menino de 5 anos de idade é levado a… (Progep UFRRJ 2016)

SaúdeDiabetes mellitus e doenças endócrinasProgep UFRRJ 2016

UFRRJ

Um menino de 5 anos de idade é levado a médico pediatra. O mesmo apresenta retardo mental, comportamento automutilante, mordendose “o tempo inteiro”. Ao exame neurológico, apresenta microcefalia, coreoatetose e espasticidade. Há relato de crises convulsivas de difícil controle. Exames em laboratórios especializados detectaram distúrbio do metabolismo da purina e hiperuricemia. Posterior exame genético identificou um transtorno ligado ao cromossomo X. Após levantamento desses dados, o diagnóstico do caso é

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Questão de prova oficial, com o gabarito definitivo publicado pela banca. Reproduzida para fins de estudo.