Question

Adolescente, 14 anos de idade, é encaminhada após triagem escolar identificar acuidade visual de 20/40 em ambos os olhos com melhor correção. Registros anteriores de 4 anos antes informam 20/30 com melhor correção. Ao exame: discos ópticos com escavação usual e palidez temporal bilateral. Discromatopsia discreta. Escotomas centrais e paracentrais discretos, poupando a periferia. Tio materno apresenta baixa visão, não investigada. Diante do exposto, é correto afirmar que:

Accepted Answer

A) O quadro sugere neuropatia óptica associada a disfunção mitocondrial, que cursa com piora lenta da acuidade visual, palidez progressiva e aumento da escavação em fases mais tardias.

Answer

B) O quadro tende a progredir com perdas de campo arqueadas e aumento da escavação óptica com estreitamento da rima neural em seus polos superior e inferior.

Answer

C) O quadro sugere mutações do DNA mitocondrial, sem envolvimento de genes nucleares, o que elucida padrões de herança e orienta o diagnóstico diferencial.

Answer

D) O caso sugere uma neuropatia óptica por disfunção mitocondrial produzida por genes nucleares, caracterizada por baixa penetrância e expressividade variável.

Answer

E) As neuropatias ópticas hereditárias frequentemente apresentam progressão assimétrica e perda visual subclínica sequencial, associada a aumento da escavação óptica por lesões setoriais em meridiano vertical.

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