A respeito dos distúrbios relacionados… (FUNCAMP 2025)

SaúdeDiabetes mellitus e doenças endócrinasFUNCAMP 2025

UNICAMP

A respeito dos distúrbios relacionados ao gene HPRT1 (síndrome de Lesch-Nyhan), é incorreto afirmar:

ASão sinais característicos: distúrbio intelectual, paralisia cerebral espástica, coreoatetose, cálculos urinários e mordedura autodestrutiva de dedos e lábios.BHá uma forte correlação entre a severidade da doença e a reciclagem de hipoxantina e de guanina.CSendo um erro inato de metabolismo, apresenta herança ligada ao X dominante.DO tratamento com gabapentina e toxina botulínica é eficaz no controle da distonia.EÉ possível obter o diagnóstico pré-natal através de amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas.

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Questão de prova oficial, com o gabarito definitivo publicado pela banca. Reproduzida para fins de estudo.