Question

A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é uma doença hereditária recessiva cujas primeiras manifestações são notadas na infância. A doença está relacionada à mutação no gene ABCD1 (mapeado em Xq28), que gera problemas em peroxissomos. A figura a seguir representa o heredograma referente a X-ALD de uma família. O indivíduo C7 faleceu aos 23 anos de idade, vítima dessa doença. Não há confirmação de outros óbitos por X-ALD nessa família, nem de membros vivos manifestando sinais da doença. Indivíduos da geração D são crianças menores de 5 anos de idade. A

Figura da questão (imagem do caderno de prova)

B C D 1 2 6 8 3 O indivíduo C8 e sua noiva, de 29 e 27 anos de idade, respectivamente, procuraram o Serviço de Aconselhamento Genético (SAG). Sabendo-se que a mulher não tem histórico familiar de X-ALD, assinale a opção que indica o aconselhamento genético correto para esse casal.

Accepted Answer

E) Os filhos do casal não herdarão a mutação em ABCD1 identificada na família paterna.

Answer

A) As filhas de sexo feminino do casal serão portadoras da mutação em ABCD1 identificada na família paterna.

Answer

B) O casal deve optar por reprodução assistida ou adoção, para evitar o risco de terem filhos com X-ALD.

Answer

C) O planejamento familiar, nesse caso, requer pesquisa molecular da mutação em ABCD1 no casal.

Answer

D) Os filhos de sexo masculino do casal têm 25% de chance de herdar mutação em ABCD1.

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