Question

Quatro pacientes são avaliados por suspeita de doença mastocitária. Paciente 1: adulto com anafilaxia a himenóptero, triptase basal 32 ng/mL, KIT D816V positivo e medula óssea com agregados densos de mastócitos atípicos CD25/CD30. Paciente 2: mulher com episódios recorrentes de flushing, dor abdominal, diarreia, taquicardia e hipotensão; triptase basal 6 ng/mL e durante crise 13 ng/mL; KIT negativo, sem agregados mastocitários, com resposta a anti-H1/anti-H2/ antileucotrieno. Paciente 3: homem com triptase basal persistentemente entre 13-16 ng/mL, hipermobilidade, dispepsia, familiares com triptase elevada, KIT negativo e aumento de cópias TPSAB1. Paciente 4: adolescente com urticária, broncoespasmo e vômitos apenas após camarão, IgE específica positiva para camarão, triptase basal normal e elevação transitória de triptase no evento. Qual associação diagnóstica está correta?

Accepted Answer

B) Paciente 1: mastocitose sistêmica; Paciente 2:
síndrome de ativação mastocitária idiopática;
Paciente 3: alfa-triptasemia hereditária; Paciente 4:
ativação mastocitária secundária a alergia
IgE-mediada.

Answer

A) Paciente 1: MCAS idiopática; Paciente 2:
alfa-triptasemia hereditária; Paciente 3: mastocitose
sistêmica; Paciente 4: urticária crônica espontânea.

Answer

C) Paciente 1: anafilaxia idiopática sem necessidade
de investigação clonal; Paciente 2: mastocitose
sistêmica confirmada; Paciente 3: alergia alimentar;
Paciente 4: deficiência de complemento.

Answer

D) Todos têm mastocitose sistêmica, pois qualquer triptase elevada é diagnóstica.

Answer

E) Nenhum tem ativação mastocitária, pois urticária e flushing são inespecíficos.

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