Questões de Biologia e Ciências · NCE e FUJB (UFRJ)
Biologia e CiênciasMutações e síndromes cromossômicasNCE e FUJB (UFRJ) 2011
UFRJ
Questão de Biologia e Ciências
Existem mutações que alteram a proteína, pois causam a substituição de um aminoácido na proteína em formação. As consequências podem ser graves, alterando completamente a forma espacial e a função da proteína. É o caso da substituição de um nucleotídeo no gene responsável pela produção da hemoglobina, em que o códon CTA passa a ser CAA. Com isso, há substituição de um aminoácido na cadeia polipeptídica (Aspartato ou Ácido aspártico e Valina), que resulta na produção de hemoglobina defeituosa, causando uma doença chamada:
Mais questões de Mutações e síndromes cromossômicas
- FGV 2026Marina, 45 anos, apresenta história familiar de múltiplos casos de câncer de mama e ovário em parentes de primeiro grau. A investigação genética identifica mutação germinativa no…
- CONSULTEC (AIETEC) 2026Em uma atividade de Genética Humana, estudantes analisaram um painel simplificado de eletroforese de hemoglobinas de uma família. Nesse exame, a presença de uma faixa indica o tip…
- Selecon 2026Na hemoglobinúria paroxística noturna, uma mutação na célula precursora hematopoiética impede a produção de proteína âncora GPI. Com isso, há a formação de um clone de células sus…
- Copeve/UFAL 2026As mutações cromossômicas podem ser classificadas em genômicas, quando ocorre alteração no número total de cromossomos, e estruturais, quando há modificação na estrutura de um ou…
- Instituto AOCP 2026O padrão de herança genética da Doença de Gaucher é
Questão de prova oficial, com o gabarito definitivo publicado pela banca. Reproduzida para fins de estudo.