Question

Lactente de 4 meses é levado à consulta por não fixar ou acompanhar objetos desde o nascimento. Ao exame, identificada fotofobia intensa e reflexos fotomotores atenuados bilateralmente. Fundoscopia revela estreitamento arteriolar retiniano discreto. Diante do exposto, é correto afirmar:

Accepted Answer

D) A ausência de fixação na idade descrita, associada a reflexos fotomotores atenuados e estreitamento arteriolar retiniano sugere amaurose congênita de Leber.

Answer

A) A ausência de fixação da idade descrita, associada a reflexos fotomotores atenuados sugere hipoplasia do nervo óptico e anormalidade de estruturas de linha média.

Answer

B) A presença de palidez progressiva do disco óptico durante a primeira década de vida, sobretudo se associada a fundus em sal e pimenta afasta o diagnóstico de amaurose congênita de Leber.

Answer

C) A mobilização de pigmento na periferia, associada a fundus em sal e pimenta afastariam o diagnóstico de amaurose congênita de Leber.

Answer

E) A associação de fotopsia, ausência de fixação e reflexos fotomotores atenuados é compatível com acromatopsia congênita completa.

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