Caso clínico: recém-nascido, a termo, P… (IPAD 2012)

SaúdeNeonatologia e triagem neonatalIPAD 2012

Pref Camaragibe

Caso clínico: recém-nascido, a termo, PN = 3100 g, C = 49 cm, Apgar 9/10. A partir do 5º dia de vida começa a apresentar diminuição da aceitação alimentar, vômitos frequentes, letargia, hipotonia, hiperventilação. Os exames complementares demonstram aumento das enzimas hepáticas, hiperamonemia e alcalose respiratória. Qual o diagnóstico mais provável?

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Questão de prova oficial, com o gabarito definitivo publicado pela banca. Reproduzida para fins de estudo.