Question

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Paciente, masculino, apresenta-se no consultório de gastroenterologia aos 20 meses de vida, para investigação de baixo ganho ponderal. Nega intercorrência no pré-natal ou neonatais, comorbidades e internações prévias. Filho único de pais não consanguíneos, nega história familiar de doenças esqueléticas. Relato de desenvolvimento adequado até os 9 meses, quando parou de andar e engatinhar. No exame físico, observaram-se fácies de dor ao se sentar, hipotonia generalizada, ganho ponderal inadequado, alargamento de punhos e tornozelos, arqueamento de membros superiores e inferiores e sulco de Harrison. Sobre este assunto analise as alternativas e assinale a INCORRETA:

Accepted Answer

B) O raquitismo é uma patologia caracterizada por prejuízo de mineralização da matriz óssea na fase de crescimento, e afeta tanto a placa diafisária quanto o osso trabecular e cortical. Tem como principal etiologia o aumento da oferta de vitamina D e cálcio necessários para uma adequada mineralização óssea, causada por deficiência nutricional ou baixa exposição solar.

Answer

A) O raquitismo dependente de vitamina D tipo 1ª consiste na deficiência da enzima 1-alfahidroxilase. É uma doença autossômica recessiva, decorrente da mutação no gene CYP27B1, localizado no cromossomo 12 (12q131.1-13.3), e identificada pela primeira vez em 1961.

Answer

C) Durante a fase inicial do tratamento, é necessária supervisão rigorosa, com avaliações clínicas e dosagens laboratoriais, incluindo cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e paratormônio (PTH), a cada duas a três semanas.

Answer

D) Por ser uma doença rara, chegar ao diagnóstico final pode ser complexo. Diante de um quadro de raquitismo resistente à reposição de vitamina D, deve ser aventada a hipótese de raquitismo dependente de vitamina D tipo 1A e iniciado tratamento específico.

Answer

E) Os achados radiológicos mais comuns são alargamentos das placas de crescimento e desgaste metafisário. Os exames laboratoriais evidenciam aumento da fosfatase alcalina e paratormônio (PTH), cálcio sérico normal ou baixo e hipofosfatemia. A dosagem de 25- hidroxivitamina D3 costuma estar normal, porém, os níveis de 1,25-dihidroxivitamina D3 são baixos.

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