Question

Na prática médica contemporânea, a interpretação de padrões de herança exige articulação entre genética clássica e mecanismos moleculares que modulam a expressão gênica. Em determinadas doenças, a simples identificação de uma variante patogênica não esgota a compreensão do fenótipo, uma vez que fenômenos como antecipação, penetrância incompleta, heterogeneidade genética e alterações dependentes da origem parental podem modificar expressivamente a maniÍestação clínica. Considerando esses conceitos, assinale a alternativa CORRETA.

Accepted Answer

A) A penetrância incompleta significa que um mesmo genotipo produz, obrigatoriamente, diferentes graus de expressão fenotípica entre os indivíduos afetados, fenômeno que se confunde conceitualmente com a expressividade variável.

Answer

B) A heterogeneidade alélica ocorre quando variantes patogênicas em genes distintos produzem fenotipo semelhante, ao passo que a heterogeneidade de /ocus se refere a mutações diferentes no mesmo gene associadas a apresentaÇões clínicas diversas.

Answer

C) A antecipação genética corresponde à redução progressiva da gravidade de determinada doença ao longo das gerações, geralmente em decorrência de mecanismos compensatórios epigeneticos que silenciam expansões repetitivas instáveis.

Answer

D) Doenças associadas a expansões de trinucleotídeos podem apresentar antecipação, enquanto condiçôes relacionadas ao imprinting genômico dependem, em certos casos, da origem parental do alelo alterado para a expressão do fenotipo.

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