Foi solicitado o estudo cromossômico de… (PR4 (UFRJ) 2018)

Questões de Biologia e Ciências · PR4 (UFRJ)

Biologia e CiênciasHerança ligada ao sexo e determinação do sexoPR4 (UFRJ) 2018

UFRJ

Foi solicitado o estudo cromossômico de um paciente com azoospermia. A análise realizada em linfócitos de sangue periférico evidenciou cariótipo 46,XX em todas as células avaliadas. Em função desse resultado, foi realizado estudo molecular com a amplificação por PCR de sequências do gene SRY, obtendo-se amplificação na amostra de DNA obtido das células da mucosa oral. Esse resultado pode ser explicado pela:

Apresença do gene SRY num dos cromossomos X, decorrente de recombinação meiótica entre os cromossomos X e Y.Bpresença de mosaicismo críptico não detectado nas células sanguíneas e detectado nas células da mucosa oral.Ctrata-se de um caso de hermafroditismo verdadeiro observando-se células masculinas e femininas.Da infertilidade não tem causa genética, pois o gene SRY está presente.Eo estudo molecular apresentou um resultado falso-positivo.

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Questão de prova oficial, com o gabarito definitivo publicado pela banca. Reproduzida para fins de estudo.