Question

Paciente de 42 anos de idade é encaminhado para avaliação após diagnóstico de adenocarcinoma de cólon direito. História familiar revela que seu pai foi diagnosticado com câncer colorretal aos 45 anos e uma tia paterna com câncer de endométrio aos 48 anos. O exame anatomopatológico da peça cirúrgica evidencia tumor com infiltrado linfocitário intratumoral proeminente, e o teste de imuno-histoquímica para proteínas de reparo de DNA (MMR) mostra perda de expressão de MLH1 e PMS2. Diante do perfil clínico-familiar e do resultado de imuno-histoquímica descritos, qual é a conduta mais apropriada para investigação e manejo desse caso?

Accepted Answer

B) Solicitar pesquisa de metilação do promotor de MLH1 e/ou mutação BRAF V600E no tecido tumoral para investigar mecanismo esporádico da perda de MLH1/PMS2 e encaminhar o paciente para aconselhamento genético e avaliação de teste germinativo para síndrome de Lynch, especialmente considerando o diagnóstico antes dos 50 anos de idade e a história familiar sugestiva.

Answer

A) Concluir diretamente o diagnóstico de síndrome de Lynch com base isolada na perda de expressão de MLH1/PMS2, iniciando rastreamento familiar em cascata sem investigação complementar, já que esse padrão é exclusivo dessa síndrome hereditária.

Answer

C) Descartar síndrome de Lynch, uma vez que a idade do paciente ao diagnóstico (42 anos) não preenche critérios clássicos de Amsterdam, tornando desnecessária qualquer investigação molecular adicional.

Answer

D) Indicar colectomia total profilática imediata em todos os familiares de primeiro grau, independentemente de teste genético confirmatório, apenas com base no histórico familiar relatado.

Answer

E) Solicitar apenas pesquisa de mutação em APC, visto que a perda de expressão de MLH1/PMS2 é característica da polipose adenomatosa familiar, não de síndromes relacionadas ao reparo de DNA mal pareado.

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