Question

O projeto genoma humano iniciado nos anos 2000, teve o seu auge por volta de 2003, quando cientistas do mundo todo envolvidos sequenciaram aproximadamente 92% do genoma humano, quase que na totalidade baseados na eucromatina (parte rica em genes no cromossomo, responsável pela expressão genômica, via síntese de RNAm e expressão gênica do DNA). Por outro lado, quase vinte anos depois, os 8% restantes foram enfim decifrados por um consórcio de pesquisadores, responsáveis por compilar dados da heterocromatina (região mais condensada do cromossomo, onde raramente ocorre transcrição dos genes, devido as suas repetições de nucleotídeos), além das correções de erros de análise da eucromatina, resultado este publicado na Science em 31 de março de 2022, vol. 376, edição 6588, pág. 44-53, coordenados pelos pesquisadores Nurk, Koren e Phillippy. Através do sequenciamento completo das populações base analisadas, inúmeras melhoras poderão ser propostas, estudadas e criadas, a fim de gerar melhoria na qualidade de vida da população de uma forma geral, aprimorando tratamentos, sintetizando novas medicações, elucidando patologias genéticas. Analise as alternativas e assinale aquela não esteja de acordo com os conceitos relacionados ao estudo em questão.

Accepted Answer

A) Através dos dados obtidos pelo sequenciamento total será possível inferir sobre a ação dos íntrons (sequências que podem ser transcritas e traduzidas) e os éxons (sequências que podem ser transcritas, mas não traduzidas), ou seja, a partir da tradução será notória a compreensão sobre a codificação exata de uma sequência de aminoácidos em uma proteína, bem como sua expressão.

Answer

B) A maior parte da heterocromatina que foi sequenciada nos últimos anos e publicada recentemente, teve como maior dificuldade o fato da existência de sequências de DNA variadas, que sintetizassem, ou aniquilassem enzimas de restrição, relativas a apenas uma base (polimorfismo) e as regiões que estão presentes como cópias repetidas no genoma (DNA satélite em tandem).

Answer

C) O sequenciamento destes novos genes (400 milhões), o que corresponde, basicamente, a um cromossomo, facilitará a compreensão de como ocorre a adaptação de diferentes organismos em diferentes ambientes, como os genes relacionados à resposta imune, demonstrando como ocorre a sobrevivência às patologias, a resposta às medicações, além de facilitar a precisão de análise e tratamento, através de dados genômicos de doenças cardiovasculares, diabetes e hipertensão.

Answer

D) Os estudos epigenéticos podem facilitar a compreensão de como ocorre às alterações em determinados genes, mediante os estímulos ambientais e maneira de vida, gerando assim genes ativos e não ativos, no entanto, sem alterar a sequência de nucleotídeos. Ademais, dá-se como exemplo de patologias epigenéticas a Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Daltonismo, as quais poderão ter maior investigação científica e melhora nos tratamentos.

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