Question

Homem, 26 anos de idade, relata ptose e oftalmoparesia progressiva iniciada há cerca de 4 anos, acompanhadas de redução discreta da acuidade visual. Ao exame: ptose bilateral e oftalmoparesia em todas as posições do olhar, simétricas. Fundoscopia: mobilização fina de pigmento, de aspecto em “sal e pimenta”, mais evidente na região macular, com relativa preservação da periferia. Diante do exposto, é correto afirmar:

Accepted Answer

B) O quadro é compatível com síndrome de Kearns-Sayre, na qual a oftalmoplegia externa progressiva com ptose e a pigmentação macular em “sal e pimenta” são achados característicos.

Answer

A) O quadro é compatível com retinose pigmentar típica, devido ao aspecto inicial de mobilização fina de pigmento, e não apresenta relação com a ocorrência de ptose ou oftalmoparesia.

Answer

C) O quadro é compatível com síndrome de Usher, devido ao comprometimento visual discreto associado a mobilização fina de pigmento e oftalmoparesia.

Answer

D) A progressão para bull’s eye afastaria a síndrome de Bardet-Biedl, mesmo na presença de atraso cognitivo, ptose e oftalmoplegia.

Answer

E) O quadro é compatível com retinose pigmentar setorial, devido à distribuição localizada de pigmento em área macular, no qual a oftalmoplegia externa progressiva constitui associação ocasional.

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