Question

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Uma mãe trás seu filho para atendimento com pediatra no pronto atendimento. Paciente lactente, 1 mês de vida. Mãe refere que tem apresentado quadros de hemorragia digestiva recorrente e choque hipovolêmico (Mãe médica clinica). Ao exame físico e de imagens realizados, estigmas faciais típicos, embriotóxon posterior (exame oftalmológico), ecocardiograma indicando estenose de ramos pulmonares e forame oval patente. Sobre o tema de síndrome hemorrágica e o caso clínico apresentado, assinale a alternativa INCORRETA:

Accepted Answer

E) A síndrome de Alagille é uma condição que exige cuidados pelo período inicial da infância, mas, em geral, o tratamento é capaz de reduzir com sucesso os sintomas que dificultariam uma vida normal.

Answer

A) Os sintomas da síndrome de Alagille podem incluir problemas de visão, disfunções de crescimento e de desenvolvimento cognitivo, formação frequente de coágulos, propensão a fraturas e problemas renais.

Answer

B) Os sintomas da síndrome de Alagille costumam ser confundidos com outras condições, o que dificulta o diagnóstico. A investigação envolve análise dos sintomas, exames de imagem e laboratoriais e biópsias.

Answer

C) O tratamento da síndrome de Alagille varia de acordo com os sintomas e envolve suplementações nutricionais, medicamentos e cirurgia. Em geral, as abordagens evitam complicações potencialmente fatais.

Answer

D) Na maioria dos casos, a síndrome de Alagille é provocada por alterações genéticas durante o desenvolvimento fetal. Em alguns poucos casos, a causa não é identificada.

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