A síndrome de DiGeorge é caracterizada… (FUNCAMP 2025)

SaúdeNeonatologia e triagem neonatalFUNCAMP 2025

UNICAMP

A síndrome de DiGeorge é caracterizada por uma microdeleção no braço longo do cromossomo 22 (22q11.2). Sinais da síndrome incluem a ausência ou hipoplasia do timo, anormalidades cardíacas, hipocalcemia e hipoplasia da paratireoide, dentre outros. A completa ausência do timo é associada a uma imunodeficiência severa, enquanto a hipoplasia está relacionada a graus variados de imunodeficiência. O teste genético mais indicado para a confirmação do diagnóstico dessa síndrome é:

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Questão de prova oficial, com o gabarito definitivo publicado pela banca. Reproduzida para fins de estudo.