Questões de Biologia e Ciências · FUVEST
Biologia e CiênciasMutações e síndromes cromossômicasFUVEST 2026
USP
Questão de Biologia e Ciências
A maioria das variantes patogênicas que causam a doença de Gaucher são a mudança de um único aminoácido na proteína codificada. A mutação L444R no esquema do gene GBA1 indica a substituição, na proteína, do aminoácido Leucina (L) da posição 444 pela Arginina (R). Considerando que as códons que codificam a leucina são: CUA, CUC, CUG, CUU; e a arginina são: CGA, CGC, CGG, CGU. A mutação que aconteceu no DNA, neste caso, foi a
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Questão de prova oficial, com o gabarito definitivo publicado pela banca. Reproduzida para fins de estudo.