Questão de Saúde

As doenças metabólicas pediátricas englobam um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos que afetam o metabolismo de carboidratos, aminoácidos, lipídios e organelas celulares, podendo manifestar-se com sintomas inespecíficos, crises metabólicas agudas ou complicações crônicas. Acerca do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas: (__)A fenilcetonúria é causada por deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, podendo levar a comprometimento neurológico se não diagnosticada precocemente, e é tratada exclusivamente com terapia gênica. (__)A galactosemia clássica envolve deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, com risco de toxicidade hepática, catarata e sepse neonatal, sendo o tratamento baseado em exclusão de lactose da dieta. (__)A doença de Fabry é uma intolerância à lactose e se caracteriza exclusivamente por episódios de diarreia e dor abdominal intermitente durante a infância. (__)Acidúrias orgânicas, como acidemia metilmalônica, podem se manifestar com vômitos, letargia e acidose metabólica, e requerem manejo clínico incluindo restrição de proteínas, suplementação vitamínica e suporte metabólico em crises. Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo: