Questões de Biologia e Ciências · Vunesp
Biologia e CiênciasOutros temasVunesp 2025
UNIFESP
Questão de Biologia e Ciências
Uma criança de 12 anos foi encaminhada ao ambulatório de genética clínica devido à ausência de caracteres sexuais secundários e baixa estatura. O cariótipo revelou 46,XY, e exames de imagem mostraram gônadas não descidas e útero rudimentar. A dosagem hormonal indicou níveis elevados de gonadotrofinas, com testosterona sérica abaixo do normal. Sequenciamento genético revelou uma mutação patogênica no gene do fator esteroidogênico 1 (ou SF1). Considerando o diagnóstico de Disgenesia Gonadal XY (DGSXY), qual seria a explicação mais provável para o quadro clínico observado?
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