Question

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é causada pela ausência de expressão de genes na região 15q11-q13. Sobre os mecanismos genéticos dessa condição, é correto afirmar que

Accepted Answer

B) a dissomia uniparental (UPD) materna é responsável por cerca de 25 a 30% dos casos.

Answer

A) a maioria dos casos (70%) se deve a uma deleção no cromossomo de origem materna.

Answer

C) a metilação na SPW é tipicamente reduzida em ambos os alelos.

Answer

D) trata-se de uma doença autossômica dominante clássica com penetrância de 50%.

Answer

E) o exoma é o método mais sensível para detectar todos os casos de SPW, sendo método de escolha para diagnóstico.

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