Question

Recém-nascido, sexo masculino, com 15 dias de vida, apresentou triagem neonatal positiva para deficiência de G6PD e foi convocado para repetição do exame. Na avaliação pediátrica, a mãe não tem queixas, e o exame físico é normal. Qual é a conduta mais adequada neste momento?

Accepted Answer

A) Realizar a nova coleta, para dosagem enzimática quantitativa e orientar o afastamento de desencadeantes de hemólise.

Answer

B) Solicitar análise molecular do gene G6PD e hemograma para fazer o aconselhamento genético.

Answer

C) Considerar resultado da primeira coleta como diagnóstico definitivo e afastar desencadeantes de crise.

Answer

D) Considerar resultado falso positivo e suspender a nova coleta, pois a criança está assintomática.

Answer

E) Realizar hemograma com dosagem de reticulócitos e demais marcadores de hemólise para a confirmação da doença.

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