Question

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença hereditária que leva primariamente à degeneração das células no corno anterior da medula. Considerando a AME 5q, assinale a alternativa correta.

Accepted Answer

A) O comprometimento assimétrico dos músculos decorre de diferentes níveis de expressão das proteínas sinaptotagmina-2 e vesicular sináptica-2, um dos mecanismos de vulnerabilidade muscular seletiva.

Answer

B) As alterações proteicas decorrentes do defeito genético levam à disseminação dos sintomas de modo contíguo na medula até atingir a região bulbar, como numa disseminação por vírus lento.

Answer

C) O comprometimento predominantemente diafragmático leva à hipoventilação quando o paciente está em posição supina, consequentemente há alteração do padrão do sono com cefaleia matinal.

Answer

D) Há comprometimento predominantemente da musculatura distal dos 4 membros, em especial os flexores dos dedos, tornando-os dependentes para atividade de vida diária logo no início da doença.

Answer

E) De acordo com o número de cópias do gene SMN2, há diferentes apresentações clínicas, por exemplo, na ausência de cópias do gene SMN1 e do gene SMN2, os sinais começam aos 6 meses de vida.

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