Question

Recém-nascido de 10 dias de vida é admitido por crises epilépticas frequentes caracterizadas por episódios súbitos de enrijecimento generalizado, com duração de alguns segundos, ocorrendo tanto durante o sono quanto na vigília. O exame neurológico revela hipotonia axial e baixo nível de responsividade. O eletroencefalograma demonstra padrão de surto-supressão contínuo, sem variação significativa entre sono e vigília. A neuroimagem evidencia malformação cortical extensa. Com base no quadro clínico e nos achados complementares, qual é o diagnóstico mais provável?

Accepted Answer

A) Síndrome de Ohtahara, caracterizada por espasmos tônicos precoces, padrão contínuo de surto-supressão e associação frequente a malformações cerebrais.

Answer

B) Síndrome de Ohtahara, caracterizada por mioclonias fragmentadas e associação predominante com erros inatos do metabolismo.

Answer

C) Epilepsia Mioclônica Precoce, caracterizada por espasmos tônicos e EEG com surto-supressão contínuo independente do estado de sono.

Answer

D) Epilepsia Mioclônica Precoce, com início até 6 meses de vida e predomínio de crises tônicas generalizadas.

Answer

E) Epilepsia Neonatal Benigna Familiar, caracterizada por crises tônicas frequentes e padrão persistente de surto-supressão no EEG.

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