Question

Adolescente de 16 anos, sexo masculino, é encaminhado para avaliação por dificuldade progressiva para atividades físicas, especialmente correr e subir escadas, com início insidioso aos 12 anos. Mantém deambulação independente, porém refere fadiga ao esforço. Ao exame, apresenta fraqueza proximal em membros inferiores, sinal de Gowers discreto, hipertrofia de panturrilhas e retração de tendão de Aquiles. Exames laboratoriais mostram creatinoquinase (CK) persistentemente elevada em torno de 15-20 vezes o valor normal. Ecocardiograma evidencia disfunção sistólica leve. O desenvolvimento neuropsicomotor foi normal, sem dificuldades cognitivas significativas. Com base no quadro clínico, qual é o diagnóstico mais provável?

Accepted Answer

B) Distrofia muscular de Becker, caracterizada por mutações in-frame no gene da distrofina, início mais tardio e progressão lenta com possível acometimento cardíaco.

Answer

A) Distrofia muscular de Duchenne, devido à presença de fraqueza proximal e pseudohipertrofia de panturrilhas, mesmo com início tardio.

Answer

C) Distrofia muscular de cinturas com apresentação cardíaca, sendo a fraqueza muscular um achado incidental.

Answer

D) Miopatia metabólica com intolerância ao exercício, caracterizada por elevação persistente de CK e fraqueza proximal progressiva.

Answer

E) Distrofia muscular de Duchenne de apresentação atípica, caracterizada por preservação da deambulação na adolescência e CK elevada.

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