Question

Uma paciente de 32 anos, de ascendência judaica Ashkenazi, sem histórico pessoal de câncer, relata que sua avó paterna teve câncer de mama aos 48 anos. De acordo com as diretrizes do NCCN, a conduta inicial mais adequada é

Accepted Answer

C) Oferecer aconselhamento genético e considerar a testagem para mutações fundadoras, mesmo na ausência de critérios adicionais, devido à ancestralidade.

Answer

A) Testagem genética imediata apenas para as três mutações fundadoras em BRCA1/2.

Answer

B) Realização de mamografia anual a partir de agora, sem necessidade de teste genético.

Answer

D) Negar a testagem, pois o câncer ocorreu em parente de terceiro grau.

Answer

E) Solicitar painel expandido de 80 genes, dada a alta taxa de variantes de significado incerto (VUS) nesta população.

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