Question

Uma menina de 11 anos é encaminhada para avaliação multiprofissional devido à baixa estatura, dificuldades discretas de interação social, insegurança em atividades escolares e histórico de acompanhamento cardiológico. A mãe relata que a criança apresenta bom desempenho verbal, mas dificuldade em tarefas visuoespaciais e matemática. O exame físico revela pescoço alado discreto e implantação baixa dos cabelos. O pediatra suspeita de uma condição genética relacionada a alterações cromossômicas sexuais. Considerando os aspectos clínicos e de neurodesenvolvimento associados à síndrome de Turner (cariótipo X0), assinale a alternativa correta.

Accepted Answer

C) A síndrome de Turner caracteriza-se predominantemente por puberdade precoce, hiperandrogenismo e fertilidade espontânea preservada, sem repercussões consistentes sobre o funcionamento cognitivo.

Answer

A) A hipótese de síndrome de Turner é pouco provável, pois a preservação das habilidades verbais e a ausência de deficiência intelectual tornam improvável a presença de alterações cognitivas características dessa condição, indicando a necessidade de priorizar outras hipóteses diagnósticas.

Answer

B) Dificuldades visuoespaciais e matemáticas, associadas à baixa estatura, alterações fenotípicas discretas e histórico cardiológico, são compatíveis com a síndrome X0, frequentemente acompanhada de inteligência global preservada.

Answer

D) O quadro sugere prioritariamente síndrome XXY, uma vez que alterações cromossômicas sexuais associadas ao cromossomo X extra costumam cursar com baixa estatura e perfil cognitivo visuoespacial prejudicado.

Answer

E) Alterações cardíacas e endocrinológicas tendem a ser incomuns na síndrome X0, sendo mais frequentes em síndromes cromossômicas sexuais associadas à síndrome de Klinefelter (cariótipo XXY).

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