Question

Um paciente de 12 anos apresenta subluxação de cristalino (ectopia lentis), hábito marfanoide e episódios de trombose venosa recorrente. A investigação laboratorial revela níveis plasmáticos de homocisteína total de 150 mol/L (VR: < 15 mol/L). Sobre esse caso, assinale a conduta ou interpretação correta.

Accepted Answer

B) O diagnóstico mais provável é Homocistinúria Clássica por deficiência de Cistationina Beta-Sintetase (CBS), e o teste de responsividade à piridoxina (Vitamina B6) é uma etapa fundamental do manejo.

Answer

A) Trata-se provavelmente da variante polimórfica C677T em homozigose no gene MTHFR como causa da elevação de homocisteína.

Answer

C) O uso de varfarina é essencial, podendo mesmo dispensar intervenções dietéticas.

Answer

D) A presença de ectopia lentis torna obrigatória a testagem para síndrome de Marfan, por ser diagnóstico diferencial do hábito marfanoide.

Answer

E) A restrição de gorduras saturadas é a base do tratamento para reduzir os níveis de homocisteína.

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