Question

Um casal busca aconselhamento genético após o diagnóstico de sua filha de 3 anos com displasia espondiloepifisária congênita, uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura desproporcional, displasia esquelética e problemas articulares. O teste genético identificou uma mutação patogênica no gene COL2A1. Durante a consulta, o casal informa que estão planejando uma nova gestação e que desejam entender os riscos de recorrência e opções disponíveis. Considerando as características dessa condição genética, qual a melhor abordagem de aconselhamento para o caso?

Accepted Answer

D) Recomendar a realização de triagem genética ampla para outros genes relacionados a displasias esqueléticas.

Answer

A) Explicar que o risco de recorrência é desprezível, pois a condição é multifatorial.

Answer

B) Recomendar testes genéticos após o nascimento da criança, para evitar risco de exames não invasivos.

Answer

C) Discutir a realização de teste genético pré-implantacional para mutações monogênicas (PGT-M), devido ao padrão de herança autossômico dominante.

Answer

E) Sugerir adoção como única alternativa para evitar a transmissão genética.

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