Questão de Química

As hemoglobinopatias estão entre os grupos de anemias hereditárias, nas quais mutações nos genes que codificam a hemoglobina desencadeiam alterações estruturais ou quantitativas na sua produção. As alterações estruturais consistem em defeitos funcionais da hemoglobina, reduzindo 7 Prova Médico Pediatra Caderno de Provas sua vida útil e levando a complicações. As alterações quantitativas resultam na redução na produção da hemoglobina, levando a graus variados de anemia. A respeito das hemoglobinopatias, julgue as afirmativas a seguir. I. A talassemia alfa resulta do aumento da produção das cadeias globínicas alfa decorrente da amplificação de um ou mais genes que codificam essas cadeias. II. A eliptocitose hereditária é caracterizada por defeitos nas proteínas estruturais de membrana dos eritrócitos. III. Na anemia falciforme ocorre uma mutação pontual, na qual há substituição de um aminoácido ácido glutâmico por um aminoácido valina. IV. As Beta-talassemias manifestam-se desde o início do desenvolvimento embrionário, no caso de mutações em ambos os alelos das cadeias beta, ocorre a hidropsia fetal. Está correto apenas o que se afirma em