Questão de Saúde

Paciente do sexo masculino, de 42 anos, com história familiar de doença neurodegenerativa em múltiplas gerações, evolui há três anos com alterações comportamentais progressivas, irritabilidade, depressão, movimentos involuntários do tipo coreia, perda de coordenação motora e piora cognitiva. Ao exame neurológico, apresenta movimentos bruscos, irregulares e não propositais de membros e face, além de dificuldade para planejamento e julgamento. A ressonância magnética evidencia atrofia do núcleo caudado e putâmen, com dilatação compensatória dos ventrículos laterais. O estudo molecular demonstra expansão instável de repetições trinucleotídicas em gene autossômico dominante. Na análise anatomopatológica do encéfalo, espera-se encontrar perda neuronal e gliose predominando no corpo estriado. O fato de indivíduos das gerações mais recentes apresentarem a doença em idade mais precoce ocorre principalmente por