Question

Um recém-nascido apresenta genitália ambígua. A investigação inicial revela cariótipo 46,XY e níveis elevados de 17- hidroxiprogesterona. Exames subsequentes mostram deficiência de 5-alfa-redutase. Sobre a determinação sexual e demais condições relacionadas, assinale a afirmativa correta.

Accepted Answer

C) A enzima 5-alfa-redutase é responsável pela conversão da testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), essencial para a masculinização da genitália externa.

Answer

A) O gene SRY localiza-se no braço longo do cromossomo Y.

Answer

B) Na deficiência de 5-alfa-redutase, os ductos de Müller desenvolvem-se normalmente, resultando em útero e trompas

Answer

D) Indivíduos com Síndrome de Turner (45,X) possuem gônadas funcionais e fertilidade preservada na maioria dos casos.

Answer

E) A presença de dois cromossomos X garante obrigatoriamente o desenvolvimento do fenótipo feminino, independentemente de outros fatores genéticos.

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