Questão de Biologia e Ciências

A identificação dos erros inatos do metabolismo, que consistem em defeitos de transmissão genética cuja patogênese reside no acúmulo de um substrato enzimático anterior a um bloqueio metabólico ou à deficiência de um produto da reação, tem aumentado de forma expressiva nos últimos anos. A respeito desse assunto, julgue os itens que se seguem. A galactosemia clássica é causada pela deficiência quase total de galactose-1-fosfato uridiltransferase. O início da doença é marcado por vômitos, icterícia, hepatomegalia com evolução para cirrose. Apraxia da fala e insuficiência ovariana ocorrem, frequentemente, mesmo com a instituição do tratamento de uma dieta sem galactose.