Question

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Sobre doenças metabólicas do fígado assinale a alternativa incorreta.

Accepted Answer

C) Como características do grupo III temos deficiência na produção e/ou utilização de energia caracterizando defeitos no fígado, cérebro ou músculo, sintomas decorrentes do acúmulo de substâncias tóxicas e/ou do déficit de energia como as aminoacidopatias, acidemias orgânicas, defeitos no ciclo da ureia e intolerância aos açúcares

Answer

A) Podemos suspeitar de um erro inato do metabolismo quando: pais consanguíneos, involução do desenvolvimento neuropsicomotor, hipoglicemia ou hiperglicemia, acidose metabólica, discrasias sanguíneas, hepatoesplenomegalia ou somente hepatomegalia, letargia, coma, convulsões, ataxia, odor anormal da urina ou do suor

Answer

B) Como classificação em grupos os erros inatos do metabolismo tem três grupos. Primeiro grupo ou grupo I consite em defeito na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, grupo II defeito no metabolismo intermediário e grupo III deficiência na produção e/ou utilização de energia

Answer

D) Como características do grupo II temos sinais de intoxicação aguda, sinais de intoxicação crônica, relação com ingestão alimentar e intercorrências, presença de intervalo livre de sintomas

Answer

E) Como características do grupo I temos sintomas permanentes e progressivos, quadro clínico independe de intercorrências e não tem relação com ingestão alimentar

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