Questão de Saúde

A mãe de uma paciente do sexo feminino, com 12 anos de idade, de cor branca, assintomática, em uso de quetiapina 25 mg e melatonina 5 mg, diagnosticada com intolerância congênita, pé plano congênito e epilepsia, relatou gestação sem intercorrências, nascimento a termo, parto cesáreo, peso de 3,55 kg e índice apgar 9-10. O desenvolvimento neuropsicomotor foi compatível com a idade cronológica até 1 ano e 6 meses de idade, quando houve regressão psicomotora com características autistas, estereotipias muito sugestivas na linha média, sem conservação do uso das mãos, insônia, agressividade, sensibilidade a dor reduzida, mantendo algum contato visual e gritos aparentemente sem motivos. Em consulta neuropediátrica para acompanhamento de rotina, a paciente obteve teste genético positivo para a mutação no gene MECP2 (variante c.763>T no éxon 4 do gene MECP2), o que levou a alteração no aminoácido ARG-255. Internet: < revista.acm.org.br>. (com adaptações) Assinale a opção que apresenta o diagnóstico correto para o caso clínico em tela.