Question

A doença de Wilson tem seu diagnóstico baseado principalmente em dosagem de ceruloplasmina baixa, cobre livre e cobre em urina de 24 horas elevados, mas exige alto grau de suspeição. Apresenta boa resposta e tolerância ao tratamento medicamentoso. Dentre as alternativas abaixo assinale a alternativa correta.

Accepted Answer

E) A impregnação do metal na córnea, o anel de Kayser Fleischer (KF), é a alteração oftalmológica mais frequente, podendo estar ausente nas crianças e ter relação com o quadro neuropsiquiátrico

Answer

A) A doença de Wilson é uma afecção autossômica dominante, cuja prevalência estimada é de 1:40.000 pessoas

Answer

B) A doença de Wilson decorre da mutação do gene ATP 7B, localizado no cromossomo 14

Answer

C) Essa mutação leva ao aumento na excreção de cobre pelas vias biliares e à sua incorporação à ceruloplasmina, uma glicoproteína que transporta o metal pelo organismo

Answer

D) Como consequência, o zinco se acumula em diversos tecidos, como fígado, sistema nervoso central, córneas e rins, gerando lesões hepatocelulares cirrotizantes, demência, distúrbios neuropsiquiátricos, alterações de função renal e cardíaca

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