Question

Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural. Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.

Accepted Answer

E) Disomia uniparental materna do cromossomo X.

Answer

A) Mosaicismo gonadal para monossomia do X, com baixa proporção de células afetadas em sangue periférico.

Answer

B) Mutação pontual no gene DMD, associado à formas familiares.

Answer

C) Microdeleção submicroscópica envolvendo a região do gene DMD, não detectável por array-CGH padrão.

Answer

D) Translocação balanceada envolvendo os cromossomos sexuais, resultando em inativação preferencial do cromossomo X com o ponto de quebra.

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