Questão de Biologia e Ciências

Considerada a principal síndrome hereditária ligada ao cromossomo X, e a segunda causa genética de retardo mental. É causada por uma amplificação de nucleotídeos (CGG) no gene FMR-1 (Fragile Mental Retardation 1), que leva a falha ou a baixa produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation-Protein), que é expressa em uma variedade de tecidos, inclusive os neurônios. Suas principais características são dificuldade de aprendizado a um retardo mental profundo, atraso na aquisição da fala, hiperatividade, fala contínua comprometida, problemas de articulação, movimentos estereotipados, mordidas no dorso das mãos, orelhas grandes e em abano, queixo proeminente, hiperextensibilidade das articulações e pele frouxa. Referese a: