Question

Um paciente de 35 anos, do sexo masculino, é encaminhado ao serviço de genética, devido à infertilidade primária. O cariótipo padrão (citogenética clássica) revela uma alteração numérica nos cromossomos sexuais. Para aprofundar a investigação, a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) é realizada. Os resultados indicam a presença de dois cromossomos X e um cromossomo Y. Com base nessas informações, qual das opções a seguir descreve a alternativa mais provável para esse diagnóstico?

Accepted Answer

C) Identificação de mosaicismo 45,X/46,XY, sugerindo a necessidade de biópsia testicular para avaliar espermatogênese.

Answer

A) Suspeita de síndrome de Turner, indicada por alterações numéricas nos cromossomos sexuais e hipogonadismo.

Answer

B) Diagnóstico de síndrome de Klinefelter, caracterizada por cariótipo 47,XXY, frequentemente associada à infertilidade masculina.

Answer

D) Detecção de uma translocação balanceada envolvendo os cromossomos X e Y, sendo necessária análise por array-CGH.

Answer

E) Hipótese de síndrome de Jacob (47,XYY), associada a alterações comportamentais e dificuldades de aprendizado.

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