Question

O tratamento mais utilizado para Homocistinúria é a restrição dietética de metionina. Além disso, alguns pacientes também se beneficiam da suplementação de vitamina B . Assinale a alternativa incorreta em relação 6 à fisiopatologia da doença e o tratamento:

Accepted Answer

A) Os pacientes que não respondem à suplementação de vitamina B geralmente apresentam atividade residual 6 da cistationina β-sintase (CBS)

Answer

B) Pacientes com mutações nonsense, geralmente, respondem bem à restrição dietética, mas não à suplementação vitamínica

Answer

C) A vitamina B é um co-fator da enzima cistationina 6 β-sintase (CBS)

Answer

D) A restrição de metionina leva à redução dos níveis plasmáticos de homocisteína

Answer

E) A Homocistinúria clássica apenas se manifesta quando há mutações nos dois alelos do gene CBS

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