Question

Homem, 48 anos de idade, assintomático, é encaminhado ao ambulatório de Clínica Médica para avaliação de alterações em exames laboratoriais de rotina. Nega etilismo ou uso de medicamentos. Ao exame físico, apresenta-se em bom estado geral, com discreta hiperpigmentação cutânea em áreas expostas ao sol e artralgia leve à palpação de segunda e terceira articulações metacarpofalangeanas. Fígado não palpável, ausência de estigmas de hepatopatia crônica. Exames laboratoriais mostram: AST 55 U/L, ALT 62 U/L, glicemia de jejum 115 mg/dL, ferritina 1 850 ng/mL e saturação de transferrina 85%. Sorologias para hepatites B e C negativas. Diante do caso clínico, indique: A orientação correta a ser fornecida para o irmão do paciente, que está assintomático:

Accepted Answer

C) O irmão tem 25% de chance de ter a doença, devendo ser rastreado com teste genético.

Answer

A) O irmão tem 100% de chance de ter a mesma doença, devendo iniciar flebotomias profiláticas.

Answer

B) O risco é baixo, pois a doença tem baixa penetrância, não sendo necessário rastreamento familiar.

Answer

D) O irmão deve apenas dosar a ferritina e o teste genético só é indicado se houver alterações.

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