Question

As células são particularmente suscetíveis à modificação epigenética durante períodos críticos como a puberdade e a gravidez. Além disso, modificações epigenéticas, especialmente aquelas que ocorrem no começo da vida, podem ser herdáveis. Sobre as síndromes genéticas assinale a alternativa CORRETA.

Accepted Answer

A) Anencefalia ausência de tecidos cerebrais; os bebês são natimortos ou morrem logo após o nascimento.

Answer

B) Alfa talassemia é a deficiência enzimática que pode resultar em cirrose hepática na primeira infância e enfisema e doença pulmonar degenerativa na meia-idade.

Answer

C) Deficiência de alfa antitripsina é a anemia grave que reduz a capacidade do sangue de transportar oxigênio; quase todos os bebês afetados são natimortos ou morrem logo após o nascimento.

Answer

D) Fenilcetonúria é doença degenerativa do cérebro e das células nervosas, resultando em morte antes dos 5 anos.

Answer

E) Fibrose cística é quando o canal espinhal não completamente fechado, resultando em fraqueza muscular ou paralisia e perda do controle da bexiga e dos intestinos; frequentemente acompanhado de hidrocefalia, um acúmulo de líquido espinhal no cérebro, que pode levar a retardo mental.

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