Question

A tirosinemia hepatorrenal (tirosinemia do Tipo I) é um distúrbio autossômico recessivo, e sobre este assunto assinale a alternativa incorreta.

Accepted Answer

C) O início das manifestações clínicas se dá na adolescência

Answer

A) Há deficiência da enzima final do catabolismo da tirosina, a fumarilacetoacetato-hidrolase

Answer

B) O fumarilacetoacetato que se acumula é convertido não enzimaticamente em succinilacetona, substância tóxica para o fígado e rins e que inibe a enzima envolvida na síntese da porfirina, a ALA-desidratase, causando crises neurológicas súbitas em alguns pacientes

Answer

D) A síndrome renal de Fanconi acomete todos os pacientes e o raquitismo, na maioria deles, é secundário à doença

Answer

E) Os níveis de alfa-fetoproteína (AFP) são extremamente elevados, frequentemente excedendo a 100.000 ng/ml

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