Question

Na Fenilcetonúria (PKU), a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase leva ao acúmulo de fenilalanina. A triagem neonatal objetiva o diagnóstico precoce, para intervenção antes da ocorrência de sequelas. Dos resultados abaixo, assinale o que é mais provavelmente um resultado verdadeiro positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal.

Accepted Answer

A) Relação fenilalanina/tirosina de 18,0.

Answer

B) Dosagem de fenilalanina de 150 mol/L, com reteste com 180mcmol/L, com valor de referência 120 mol/L.

Answer

C) Sequenciamento NGS com uma variante patogênica em heterozigose no gene PAH.

Answer

D) Prematuro grave, em uso de suporte de vida e NPT, com dosagem única de fenilalanina 440 mol/L.

Answer

E) Dosagem de fenilalanina de 150 mol/L, com microcefalia congênita.

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