Question

Paciente do sexo masculino, 48 anos, com movimentos involuntários que pioraram progressivamente há 3 anos. Além disso, iniciou com alteração de humor, sintomas depressivos e irritabilidade. Sua mãe teve sintomas semelhantes. Ao exame, apresenta coreia generalizada. Sobre a principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que

Accepted Answer

E) a ressonância magnética mostra atrofia preferencialmente no tálamo.

Answer

A) a herança é ligada ao X.

Answer

B) o fenômeno de antecipação ocorre mais comumente quando a doença é herdada da mãe.

Answer

C) a alteração genética localiza-se geralmente na região intrônica.

Answer

D) o mecanismo está relacionado a ganho de função tóxica no gene HTT.

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