Questões de Saúde · Cebraspe

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Questão de Saúde

Acerca de doenças hereditárias, julgue os próximos itens. Em se tratando de um paciente de 22 anos de idade com quadro de ataxia progressiva, disartria e acentuação do arco plantar, deve-se investigar a ataxia de Friedreich, doença autossômica recessiva associada a mutações em ambas as cópias do gene FXN, que sintetiza a proteína frataxina.

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Questão de prova oficial, com o gabarito definitivo publicado pela banca. Reproduzida para fins de estudo.