Question

8 Confidencial até o momento da aplicação.

Um homem de 25 anos apresenta episódios recorrentes de fraqueza muscular após exercícios físicos intensos, acompanhados de câimbras e mioglobinúria. Os sintomas iniciaram na adolescência e tornaram-se progressivamente mais frequentes. Durante a investigação, foi identificado um aumento significativo de creatina quinase (CK) sérica nos episódios agudos, enquanto os exames entre os ataques estavam normais. A biópsia muscular revelou a ausência de depósitos de glicogênio após estímulo físico. O sequenciamento genético mostrou uma mutação no gene PYGM. A partir do exposto, qual é a base bioquímica mais provável para a condição apresentada?

Accepted Answer

D) Incapacidade de mobilizar glicogênio muscular durante o exercício, devido à deficiência de mioglicogenofosforilase.

Answer

A) Aumento da produção de lactato durante o exercício, devido a defeito na via glicolítica.

Answer

B) Deficiência na produção de ATP por disfunção mitocondrial, levando a acúmulo de ácido pirúvico.

Answer

C) Acúmulo de glicogênio muscular e redução de glicose plasmática, devido à deficiência de glicogênio sintase.

Answer

E) Falha no transporte de glicose para dentro das células musculares, devido à mutação no gene GLUT4.

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