Question

Das síndromes de retardo mental e fenótipos comportamentais, a Síndrome de Cornelia de Lange é descrita como esterilidade associada a proteína A plasmática (PAPPA) ligada ao cromossomo 9q33; fenótipo semelhante ao associado à trissomia 5p, cromossomo 3 em anel; rara (1/40.000-1/100.000 nascidos vivos). As características clínicas das crianças portadoras dessa síndrome são:

Accepted Answer

B) Sobrancelhas contínuas, lábio superior fino virado para baixo, microcefalia, baixa estatura, mãos e pés pequenos, nariz pequeno arrebitado, narinas antevertidas, membros superiores malformados, falha de desenvolvimento.

Answer

A) Cabelos claros e olhos azuis (66%); faces dismórficas, incluindo boca sorridente grande, lábio superior fino e queixo pontudo.

Answer

C) Hipotonia, falha de desenvolvimento na infância, obesidade, mãos e pés pequenos, micro-orquidia, criptorquidia, baixa estatura, olho amendoados, cabelo e pele claros, face achatada, escoliose, problemas ortopédicos testa proeminente e estreitamento bitemporal.

Answer

D) Hiperatividade, desatenção, ansiedade, estereotipias, atrasos de fala e linguagem, declínio de QI, evitação em olhar no olho, esquiva social, timidez, irritabilidade, transtorno de aprendizagem em algumas mulheres.

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