Question

A amiotrofia espinhal tipo 1 (AE1), também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann, é uma condição neuromuscular genética que se manifesta na infância. Sobre o diagnóstico da amiotrofia espinhal tipo 1, é correto afirmar que

Accepted Answer

B) o teste genético é o método padrão para confirmar o diagnóstico, identificando a deleção do gene SMN1 em mais de 95% dos casos.

Answer

A) o diagnóstico é exclusivamente clínico e pode ser confirmado apenas pela observação dos sinais motores, sem necessidade de exames adicionais.

Answer

C) a eletromiografia é o exame de primeira linha para o diagnóstico, pois permite a avaliação da função muscular em crianças com suspeita de AE1.

Answer

D) o diagnóstico diferencial deve incluir somente outras doenças neuromusculares, sem considerar condições não neuromusculares.

Answer

E) o diagnóstico de AE1 é sempre estabelecido após os dois anos de idade, quando os sintomas se tornam mais evidentes.

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