Question

Um paciente de 55 anos, sem histórico familiar oncológico, realiza uma biópsia líquida (DNA tumoral circulante - ctDNA) para monitorização de um adenocarcinoma de pulmão. O exame detecta uma variante patogênica no gene TP53 com uma frequência alélica de 48%. Sobre este achado, assinale a afirmativa correta.

Accepted Answer

B) Trata-se, com elevada probabilidade, de Hematopoiese Clonal de Potencial Indeterminado (CHIP) ou uma variante germinal, dada a alta frequência alélica.

Answer

A) Confirma obrigatoriamente o diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni, dada a alta frequência alélica.

Answer

C) A variante deve ser ignorada, pois TP53 não possui relevância clínica em câncer de pulmão.

Answer

D) O achado é patognomónico de exposição à radiação ionizante prévia.

Answer

E) A frequência alélica de 48% em ctDNA é típica de mutações somáticas adquiridas exclusivamente no tecido tumoral sólido.

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